SCN2A Italia Famiglie in Rete APS has recently been established, an association born on 3 June 2021 wanted by parents and family members of children or adults diagnosed with mutation in the SCN2A gene.

THE SCN2A GENE SCN2A is the name of a gene encoding a part of the cerebral sodium channel located on chromosome 2 at position 24.3. This channel is an electrically activated “gateway to the brain” that allows sodium to enter/exit neurons (neuronal cells) affecting brain excitability. Mutations in the SCN2A gene can generate an increase or loss of function of the sodium channel and can be expressed in different clinical conditions.

Il gene SCN2A codifica per una delle quattro sub unità alfa (sub unità 2A) che compongono i canali del sodio voltaggio dipendenti. Di qui la scelta del 24 febbraio per la giornata internazionale dedicata alla consapevolezza della mutazione nel gene SCN2A

Le due condizioni cliniche principali legate a questa condizione rara sono l’epilessia e l’autismo, i cui colori istituzionali sono rispettivamente il viola e il blu. Le 4 sub-unità del canale del sodio SCN2A hanno una struttura biochimica simile ad un fiore a 4 petali. Tutti questi aspetti sono raccolti nel logo della nostra associazione. 

STORIA DELL’ASSOCIAZIONE

L’associazione è costituita da 21 famiglie distribuite prevalentemente nel centro-nord Italia e nasce grazie alla rete creata piano piano a partire dal 2016 (anno della diagnosi ricevuta per il figlio) dalla Presidente Stefania Dantone attraverso una pagina facebook e realizzando al contempo una solida collaborazione a livello internazionale con la Fondazione americana e l’associazione australiana.

In Europa SCN2A Italia Famiglie in Rete APS èla prima associazione a rappresentare le famiglie con questa condizione rara, mentre negli altri paesi europei ci sono al momento solo dei piccoli gruppi di famiglie non organizzate formalmente. SCN2A Italia Famiglie in Rete ha avuto modo di presentarsi nel contesto internazionale ed europeo, in occasione del primo congresso europeo tenutosi in Germania a Bonn il 10-11 settembre scorso, dedicato a due condizioni rare: SCN2A/SCN8A

MISSION E OBIETTIVI

La Mission dell’Associazione SCN2A Italia Famiglie in Rete è di essere un punto di riferimento per tutte le famiglie con questa condizione rara di promuovere la ricerca scientifica ed un’ampia divulgazione delle informazioniper migliorare la qualità di vita delle persone con questa condizione rara.

PROGETTI di RICERCA

L’associazione si avvale di un Comitato scientifico, formato da esperti che afferiscono alla rete europea EpiCARE (https://epi-care.eu/), specializzata nella diagnosi e cura delle persone con epilessie rare e complesse.

Il centro coordinatore del Comitato Scientifico è il team dell’Ospedale Bambino Gesù, Prof. Federico Vigevano, dott. Nicola Specchio e dott.ssa Marina Trivisano. Gli altri membri del Comitato Scientifico sono: Prof.ssa Granata Tiziana e dott.ssa Francesca Ragona (Istituto Besta di Milano), Prof. Renzo Guerrini (Meyer di Firenze), Prof. Emilio Perrucca (Università di Pavia), Prof.ssa Francesca Darra (Azienda Ospedaliera integrata di Verona), Dott.ssa Valentina De Giorgis (Ospedale Mondino di Pavia), Dott.ssa Margherita Mancardi (Gaslini di Genova), Prof.ssa Francesca Bisulli (IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna).

Nell’ambito della neurogenetica, l’associazione collabora con la dott.ssa Maria Giuseppina Miano dell’Istituto di Genetica e Biofisica “Adriano Buzzanti Traverso”, CNR di Napoli.

L’associazione intende promuovere progetti di ricerca che possano ampliare le conoscenze sul gene SCN2A e sulle diverse condizioni cliniche correlate quali epilessia, encefalopatia epilettica, autismo e disabilità intellettiva. L’obiettivo finale è facilitare l’individuazione di una CURA per migliorare la qualità di vita dei familiari con variazioni sul gene SCN2A.

 Prime progettualità

  1. Mappatura casi diagnosticati di SCN2A in Italia: Gli esperti sostengono che attualmente solo il 20/25% dei casi di SCN2A sono diagnosticati tra i bambini con una storia di encefalopatia epilettica. Considerando che il gene è stato scoperto solo pochi anni fa, il problema della sottodiagnosi è evidente tra i bambini/adulti con una storia di epilessia e/o autismo per i quali non sono promossi gli screening genetici. 
  2. Database e Registro Nazionale SCN2A: Non esiste un database nazionale che raccoglie tutte le informazioni genotipo/fenotipo né tantomeno non un registro mondiale. Attualmente sono in corso degli studi prospettici sulla storia naturale della malattia
  3. Screening genetici nei bambini/adulti con una storia di encefalopatia epilettica e/o autismo.
  4. Incontri/convegni tra famiglie, specialisti ed aziende farmaceutiche per facilitare la divulgazione delle novità scientifiche internazionali nonché aggiornamenti nei programmi di sviluppo clinico delle terapie geniche.

PROGETTI DI ADVOCACY

SCN2A è una condizione rara non ancora riconosciuta dal Ministero della Salute come malattia rara e di conseguenza non sono stati ancora identificati i Livelli Essenziali di Assistenza LEA a supporto delle persone con questa variazione genetica.

A tal proposito l’associazione ha subito aderito all’ Alleanza Epilessie Rare e Complesse, un network di 14 associazioni italiane che ha tra i suoi obiettivi quella di aumentare la consapevolezza sociale, politica e medica delle Epilessie Rare e Complesse: https://www.alleanzaepilessierare.it/ e Alleanze Malattie Rare (OMAR), un Tavolo Tecnico che riunisce pazienti, tecnici e mondo istituzionale Alleanza Malattie Rare – Osservatorio Malattie Rare

SCN2A Italia Famiglie in rete aps
Sede legale
via Palestro 43,
35138 - Padova [Italia]
email: info@scn2a-italia.it
Accoglienza Famiglie:
Elena Orlando: +39 347 2980516
--------------------
Fabiana Novelli: +39 334 6552977
Stefania Dantone: +39 333 7240623