SCN2A Italia Famiglie in Rete APS è un associazione nata il 3 giugno 2021, voluta dai genitori e familiari di bambini ed adulti con diagnosi nel gene SCN2A.
SCN2A è il nome del gene che codifica per una parte del canale del sodio neuronale, localizzato sul cromosoma 2 in posizione 24.3. Questo canale consente al sodio di entrare nei neuroni, regolando l’eccitabilità delle cellule neuronali. Mutazioni nel gene SCN2A possono generare un incremento o una perdita di funzione nel canale del sodio e sono espresse in differenti condizioni cliniche.
Il gene SCN2A codifica per una delle quattro sub unità alfa (sub unità 2A) che compongono i canali del sodio voltaggio dipendenti. Di qui la scelta del 24 febbraio per la giornata internazionale dedicata alla consapevolezza della mutazione nel gene SCN2A.
Le due condizioni cliniche principali legate a questa condizione rara sono l’epilessia e l’autismo, i cui colori istituzionali sono rispettivamente il viola e il blu. Le 4 sub-unità del canale del sodio SCN2A hanno una struttura biochimica simile ad un fiore a 4 petali. Tutti questi aspetti sono raccolti nel logo della nostra associazione.
STORIA DELL’ASSOCIAZIONE
L’associazione è costituita, ad oggi, da 21 famiglie distribuite prevalentemente nel centro-nord Italia. La prima rete di famiglie è stata creata nel 2016 dall’attuale Presidente Stefania Dantone attraverso una pagina facebook.
In Europa SCN2A Italia Famiglie in Rete APS è la prima associazione, ad oggi, a rappresentare le famiglie con questa condizione rara, mentre negli altri paesi europei ci sono al momento solo dei piccoli gruppi di famiglie non organizzate formalmente. SCN2A Italia Famiglie in Rete ha avuto modo di presentarsi nel contesto internazionale ed europeo, in occasione del primo congresso europeo tenutosi in Germania a Bonn il 10-11 settembre scorso, dedicato a due condizioni rare: SCN2A/SCN8A
MISSION E OBIETTIVI
La Mission dell’Associazione SCN2A Italia Famiglie in Rete è di essere un punto di riferimento per tutte le famiglie con questa condizione rara di promuovere la ricerca scientifica ed un’ampia divulgazione delle informazioniper migliorare la qualità di vita delle persone con questa condizione rara.
PROGETTI di RICERCA
L’associazione si avvale di un Comitato scientifico, formato da esperti che afferiscono alla rete europea EpiCARE (https://epi-care.eu/), specializzata nella diagnosi e cura delle persone con epilessie rare e complesse.
Il centro coordinatore del Comitato Scientifico è il team dell’Ospedale Bambino Gesù, Prof. Federico Vigevano, dott. Nicola Specchio e dott.ssa Marina Trivisano. Gli altri membri del Comitato Scientifico sono: Prof.ssa Granata Tiziana e dott.ssa Francesca Ragona (Istituto Besta di Milano), Prof. Renzo Guerrini (Meyer di Firenze), Prof. Emilio Perrucca (Università di Pavia), Prof.ssa Francesca Darra (Azienda Ospedaliera integrata di Verona), Dott.ssa Valentina De Giorgis (Ospedale Mondino di Pavia), Dott.ssa Margherita Mancardi (Gaslini di Genova), Prof.ssa Francesca Bisulli (IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna).
Nell’ambito della neurogenetica, l’associazione collabora con la dott.ssa Maria Giuseppina Miano dell’Istituto di Genetica e Biofisica “Adriano Buzzanti Traverso”, CNR di Napoli.
L’associazione intende promuovere progetti di ricerca che possano ampliare le conoscenze sul gene SCN2A e sulle diverse condizioni cliniche correlate quali epilessia, encefalopatia epilettica, autismo e disabilità intellettiva. L’obiettivo finale è facilitare l’individuazione di una CURA per migliorare la qualità di vita dei familiari con variazioni sul gene SCN2A.
Prime progettualità
- Mappatura casi diagnosticati di SCN2A in Italia: Gli esperti sostengono che attualmente solo il 20/25% dei casi di SCN2A sono diagnosticati tra i bambini con una storia di encefalopatia epilettica. Considerando che il gene è stato scoperto solo pochi anni fa, il problema della sottodiagnosi è evidente tra i bambini/adulti con una storia di epilessia e/o autismo per i quali non sono promossi gli screening genetici.
- Database e Registro Nazionale SCN2A: Non esiste un database nazionale che raccoglie tutte le informazioni genotipo/fenotipo né tantomeno non un registro mondiale. Attualmente sono in corso degli studi prospettici sulla storia naturale della malattia
- Screening genetici nei bambini/adulti con una storia di encefalopatia epilettica e/o autismo.
- Incontri/convegni tra famiglie, specialisti ed aziende farmaceutiche per facilitare la divulgazione delle novità scientifiche internazionali nonché aggiornamenti nei programmi di sviluppo clinico delle terapie geniche.
PROGETTI DI ADVOCACY
SCN2A è una condizione rara non ancora riconosciuta dal Ministero della Salute come malattia rara e di conseguenza non sono stati ancora identificati i Livelli Essenziali di Assistenza LEA a supporto delle persone con questa variazione genetica.
A tal proposito l’associazione ha subito aderito all’ Alleanza Epilessie Rare e Complesse, un network di 14 associazioni italiane che ha tra i suoi obiettivi quella di aumentare la consapevolezza sociale, politica e medica delle Epilessie Rare e Complesse: https://www.alleanzaepilessierare.it/ e Alleanze Malattie Rare (OMAR), un Tavolo Tecnico che riunisce pazienti, tecnici e mondo istituzionale Alleanza Malattie Rare – Osservatorio Malattie Rare