Le nostre storie

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La storia di Sabin

Una malattia rara non viene mai come un dono, però l’importante è saper reagire nel migliore dei modi, cioè affrontare tutto con il sorriso e fiducia nella ricerca. Il gene SCN2A ci ha scombussolato la vita e non poche volte stava per portarci via il nostro Sabin. Però abbiamo deciso di rimboccarci le maniche e regalargli momenti di serenità. Viverlo come se ogni secondo fosse l’ultimo, ci ha fatto fare cose grandiose e ci ha alleviato la sofferenza. In fondo è sempre un bambino, ascoltare i suoi bisogni ci ha aiutato a superare tante barriere e paure.

Il nostro motto è “Alla vita si sorride sempre, nonostante tutto!” Insieme, mano nella mano, con il sorriso, l’amore e la fiducia aspettiamo la cura per questa mutazione, sperando possa migliorare la qualità della vita, sua e la nostra!

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La storia di Filippo

Lo guardiamo adesso, dopo quasi 18 anni, e ci sorprende ogni volta il nostro gigante, imponente come un soldato dell’esercito di terracotta…non ci siamo arresi e sarà per sempre così, perchè la sua lotta per la vita nei primi mesi ci ha dato la forza di esserci per lui in ogni momento, con tutto l’amore che un papà e una mamma possono dare, con la caparbietà di andare oltre le parole dei medici che non avevano ancora capito la natura genetica dell’epilessia di Filippo… Credo nella scienza, quella con la S maiuscola, sempre più precisa, corrispondente, non casuale, fedele, come quei giganti che da oltre 2000 anni sono schierati per difendere il proprio imperatore, così come facciamo noi con Filippo, per una vita migliore per lui e per tutte le persone grandi e piccole che soffrono di questa mutazione…credo nell’etimologia della parola stessa che ci regala anche significato di cambiamento, trasformazione, rinnovamento.
Un sincero abbraccio a tutti,
Alberto e Sheila

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La storia di Gioele

Arrivano così, senza preavviso, 2 ore dopo la nascita, arrivano loro, le crisi epilettiche. Sfiniscono, infastidiscono, tolgono la capacità di nutrirsi naturalmente, di guardare ciò che ti circonda. Poi arriva Lei, la diagnosi: mutazione del gene scn2a.

Ti cade il mondo addosso, ti sconforta, terrorizza. mille domande, nessuna risposta.Solo la certezza che qualsiasi cosa succederà sarò sempre lì a dare il massimo per fargli avere una vita migliore, accompagnata dalla speranza che, la scienza, con il tempo, faccia il suo corso per migliorare la qualità della loro vita.
Loro, tutti i guerrieri che lottano contro questa mutazione.
Elena, mamma di Gioele

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La storia di Pietro

E già...ti dicono: è questione di tempo e di maturazione, non c'è nulla di preoccupante. Ed invece ti accorgi di una nota stonata, non di lui che è bellissimo piuttosto della sua marcata ipotonia e delle sue tante difficoltà nella crescita. Poi la diagnosi di autismo ai
tre anni e la comparsa dell''epilessia ai venti anni e la diagnosi SCN2A a venticinque.
Lo adoro il mio principe tra lacrime e gioie, ripagata dal suo sorriso e dai suoi occhi profondi e dalla sua voglia di vivere.
Alida, mamma di Pietro

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La storia di Davide

Ecco la nostra famiglia. Abbiamo tre figli Marco, Matteo e Davide che abbiamo scoperto avere una variazione sul gene SCN2A. Dopo anni siamo riusciti a definire una diagnosi di ciò che era stato messo sotto il largo cappello di un generale "disturbo dello sviluppo".
La variazione de novo che ha colpito Davide è purtroppo causa per lui di ritardo psicomotorio e del linguaggio, autismo disturbo del sonno e disfunzioni motorie.
Davide è solare, sorridente e molto consapevole. Nel suo futuro ci auguriamo che molti possano dire insieme alla sua insegnante di sostegno: "Stimo molto vostro figlio"

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La storia di Giorgia

… all’inizio ti dicono di aspettare, ogni bimbo matura a suo modo.. e ci speri.. ma poi capisci che non è così e cerchi di approfondire. Quando scopri la causa, la parola SCN2A ti sconcerta e ti spaventa…
Ma poi impari a conviverci e hai due scelte: lo sconforto o la reazione e noi abbiamo scelto la seconda opzione!
Perchè la vita va avanti e le risate e i continui progressi di Giorgia riempiono di gioia le nostre giornate!!

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La storia di Daniela

Daniela è una ragazza di 40 anni e la diagnosi di SCN2A è arrivata solo due anni fa nel 2019 (ai suoi 38 anni)!
Nata a termine con parto naturale, dopo 24 ore dalla nascita, durante l’allattamento al seno, arrivano le crisi epilettiche. Ricoverata all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, lo stato di male epilettico grave durò per i suoi primi tre mesi di vita. Da allora, Daniela ha risposto al trattamento farmacologico con la carbamazepina registrando rare crisi epilettiche durante il suo sviluppo.
Negli ultimi anni osservando delle crisi epilettiche notturne, decidemmo di indagare e di andare oltre ciò che ci è stato erroneamente diagnosticato per circa 40 anni: “sofferenza pre o peri-natale”.
Per puro caso, venimmo a conoscenza degli screening genetici per l’epilessia effettuati anche per gli adulti presso l’ospedale Bambino Gesù. Fu così che arrivò la diagnosi di malattia genetica rara: SCN2A.
E’ proprio grazie ai progressi della neurogenetica e alla diagnosi che ora abbiamo una maggior consapevolezza sulla causa della sua storia clinica (encefalopatia epilettica ed autismo) e ci confrontiamo con le famiglie che hanno lo stesso vissuto.
In questi anni i progressi della scienza sono andati avanti, se hai un familiare o conosci una persona adulta con una storia neonatale di epilessia e/o tratti autistici non smettere di porti domande sulla sua causa, “pensa raro” e rivolgiti ad uno dei centri del nostro Comitato Scientifico per contribuire a migliorare la conoscenza su questa condizione clinica.

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La storia di Daniel

Daniel, il piccolo angioletto, nasce il 25 maggio 2012 agli Ospedali Riuniti di Bergamo, quarto figlio con fratelli nati tutti sanissimi da una gravidanza normale e ci si aspettava che come per i suoi fratelli tanta gioia e felicità....ed invece....
Il piccolo già a metà travaglio va in crisi, parto d’urgenza, intubato e di corsa in rianimazione intensiva.Le prime crisi epilettiche compaiono leggere e man mano diventavano sempre più f orti, nonostante la terapia di barbiturici e da lì inizia il cammino di Daniel e nostro fatto di paura, disperazione, domande. La diagnosi di SCN2A fu fatta al Meyer ed arrivò ai suoi 3 anni di vita.
Continui peggioramenti, crisi incontrollabili, cambi di terapia e nel frattempo il piccolo che ovviamente non ha mai né camminato né parlato si spegneva sempre più.
A circa 4 anni e mezzo perse la suzione e gli viene installata la peg. In famiglia abbiamo cercato di fare di tutto, tra cui la fisioterapia ma spesso il solo muoverlo gli scatenava le crisi epilettiche. La grande rabbia di vederlo soffrire per un infinità di crisi epilettiche senza controllo senza poter fare mai niente! E la grande forza di andare avanti in una strada buia.
Un paio di ricoveri per due bronchiti e un’infezione da rota-virus ma tutto sommato è stato sempre a casa.
Poi la malattia seguì il suo corso e degenerò l’ultimo Natale passato assieme quello del 2018. Un suo ultimo sorriso il giorno di Santo Stefano che ricordo sempre con tanto piacere: un sorriso, come a dire la vita è bella anche per me! Nulla è servito pregare e supplicare Dio, da lì penso di aver perso quel poco di fede che mi era rimasta.
Circa due mesi di cure palliative, tanta sofferenza, un agonia lunga....troppo lunga...ha lottato come un leone ma aveva solo 6 anni e ci è stato strappato dalle braccia la notte del 18 gennaio 2018.
La sensazione ed il piccolo sollievo di non vederlo più soffrire mi ha sollevato...ma il separarsi da lui non era stato considerato, ha portato via tutto la sua morte...le cose brutte ma purtroppo anche le cose belle e nulla è stato più come prima. C'è sempre un vuoto, c'è sempre una lacrima tutti i giorni!
Qualcosa dobbiamo fare: lo dobbiamo a Daniel per il suo martirio e per tutti gli angioletti che come lui non ci sono più!

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La storia di Matilde

Il 9 aprile 2015 nasce presso il Policlinico Umberto Primo di Roma Matilde, la seconda genita di tre figli, una gravidanza normalissima fino al settimo mese quando da un normale controllo di rutine si accorgono che qualcosa non va, quindi decidiamo di fare degli accertamenti più accurati dai quali si capisce che ci sta una sofferenza fetale e si decide con parto cesareo di far nascere la piccola.

Da subito Matilde si rivela una forte guerriera combatte per restare con noi, supera un arresto cardio respiratorio alla nascita, viene intubata e portata in terapia intensiva dove viene estubata dopo poche ore, ma rimane lì per tre lunghi mesi.

Dopo 24 ore dalla nascita compaiono le crisi epilettiche, i medici capiscono che la situazione è grave ma non sanno nello specifico cosa la bimba abbia, non ci danno speranze di vita e decidiamo di battezzarla in incubatrice dopo 6 giorni dalla nascita. Tre lunghissimi mesi in cui le nostre vite, mia e di mio marito, sono stravolte le nostre giornate iniziavano alle 8 di mattina quando entravamo in ospedale con il cuore in gola fin quando non vedevamo quello scricciolo, e finivano alle 20 di sera quando tornavamo a casa con il cuore zuppo di lacrime.

A luglio Matilde viene dimessa sempre con crisi epilettiche plurime e senza una diagnosi precisa dicendoci da parte dei medici in lacrime “questa è vostra figlia vivetevela giorno per giorno”, ancora oggi dopo 8 anni noi viviamo Matilde giorno dopo giorno senza programmare un futuro perché per lei e per tutti quelli affetti da Scn2a non c’è futuro, si perché finalmente usciti dalla terapia intensiva ci siamo rivolti al Meyer di Firenze e lì la diagnosi.Una mutazione genetica rara SCN2A de novo con encefalopatia epilettica farmaco resistente.

Oggi Matilde non cammina, non parla, non mangia con le sue mani ha crisi epilettiche e combatte per vivere, ma è la forza di noi genitori e la forza dei due suoi fratelli e ci ha insegnato che la vita bella o brutta che sia va vissuta, perché se ci pensiamo bene mai nessuno ci ha detto…. “che la vita da vivere è solo quella bella”.

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La storia di Amélie

Amélie è arrivata nelle nostre vite nel 2018 con un parto naturale a seguito di una gravidanza senza alcuna complicazione durante la quale abbiamo effettuato dei controlli di routine previsti senza alcuna preoccupazione.
Nel suo primo anno di vita ci ha donato tutta la gioia e la fatica che un neonato porta ad una coppia di neogenitori, finché non ha iniziato il nido ed è stata osservata in un contesto diverso da quello familiare nel quale faceva fatica ad adattarsi: non imitava e non si accingeva a porsi in quella linea di sviluppo prevista per la sua età. Con gran coraggio abbiamo ascoltato le osservazioni e i dubbi che venivano posti dalle educatrici sui suoi pianti inconsolabili e sui suoi ritardi psicomotori ed abbiamo fatto una visita neuropsichiatrica.
Ricordo ancora con quanta leggerezza ci siamo accostati a quell’incontro preparandoci ad esser scherniti da un medico che, nella migliore delle ipotesi da noi fantasticate, ci avrebbe detto: “la vostra bimba sta bene, dovete solo darle tempo di crescere secondo i suoi tempi!”.
Contrariamente, non dimenticherò mai la pesantezza di quel breve incontro in cui tutto ha assunto improvvisamente una dimensione diversa. La nostra bambina stava per compiere 2 anni e la dottoressa le diede 9 mesi, dicendoci che forse avremmo cercato per tutta la vita una risposta senza magari trovarla mai. Eravamo a novembre del 2019 e di lì a poco saremmo entrati in pandemia e ci saremmo ritrovati soli con questo verdetto incredibile da sviscerare, comprendere, metabolizzare e accettare per il nostro futuro. Non è stato un percorso semplice, ma abbiamo da subito investito ogni nostra risorsa per il suo benessere, facendoci supportare da un’equipe che ha saputo aiutarci a raggiungere consapevolezza sui limiti e sui vantaggi di quello che possiamo fare da genitori con una diagnosi ancora sospetta e tutta da verificare: non arrenderci al vittimismo, ma rimboccarci le maniche e formarci per aiutarla nel quotidiano con ogni nostra singola azione.
Fortunatamente, invece, una risposta per noi è arrivata dopo qualche anno, attraverso un approfondito esame genetico che ha riscontrato in lei una variante de novo a carico del gene SCN2A. Di tutte le conseguenze nefaste per la salute che questa mutazione comporta, attualmente la nostra splendida bambina presenta l’inquadramento nello spettro autistico con un livello ancora lieve e non ben definito data la sua età. Non mi capacito ancora di quanto diversamente si manifesti per ogni individuo questa mutazione, per questo è necessaria la ricerca, il confronto, la raccolta di tutti i casi e il loro studio. Il nostro impegno in associazione nasce da questa profonda consapevolezza. Abbiamo imparato infatti che:
- Genitori attenti ed adeguatamente formati e seguiti dagli specialisti possono davvero fare un’enorme differenza nei progressi seppur lenti dei propri bimbi, quindi mai arrendersi, ma porsi in prima linea su ogni fronte informandosi continuamente.
- La linea del tempo per famiglie come la nostra non esiste, ciò che conta è il presente da vivere con pienezza.
- La felicità è una scelta, è l’etichetta che decidiamo di apporre noi ai ricordi che ogni giorno costruiamo con le nostre azioni.
Anna e Gabriele, mamma e papà di Amélie

SCN2A Italia Famiglie in rete aps
Sede legale
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email: info@scn2a-italia.it
Accoglienza Famiglie:
Elena Orlando: +39 347 2980516
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Fabiana Novelli: +39 334 6552977
Stefania Dantone: +39 333 7240623