Le nostre storie

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La storia di Sabin

Una malattia rara non viene mai come un dono, però l’importante è saper reagire nel migliore dei modi, cioè affrontare tutto con il sorriso e fiducia nella ricerca. Il gene SCN2A ci ha scombussolato la vita e non poche volte stava per portarci via il nostro Sabin. Però abbiamo deciso di rimboccarci le maniche e regalargli momenti di serenità. Viverlo come se ogni secondo fosse l’ultimo, ci ha fatto fare cose grandiose e ci ha alleviato la sofferenza. In fondo è sempre un bambino, ascoltare i suoi bisogni ci ha aiutato a superare tante barriere e paure.

Il nostro motto è “Alla vita si sorride sempre, nonostante tutto!” Insieme, mano nella mano, con il sorriso, l’amore e la fiducia aspettiamo la cura per questa mutazione, sperando possa migliorare la qualità della vita, sua e la nostra!

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La storia di Filippo

Lo guardiamo adesso, dopo quasi 18 anni, e ci sorprende ogni volta il nostro gigante, imponente come un soldato dell’esercito di terracotta…non ci siamo arresi e sarà per sempre così, perchè la sua lotta per la vita nei primi mesi ci ha dato la forza di esserci per lui in ogni momento, con tutto l’amore che un papà e una mamma possono dare, con la caparbietà di andare oltre le parole dei medici che non avevano ancora capito la natura genetica dell’epilessia di Filippo… Credo nella scienza, quella con la S maiuscola, sempre più precisa, corrispondente, non casuale, fedele, come quei giganti che da oltre 2000 anni sono schierati per difendere il proprio imperatore, così come facciamo noi con Filippo, per una vita migliore per lui e per tutte le persone grandi e piccole che soffrono di questa mutazione…credo nell’etimologia della parola stessa che ci regala anche significato di cambiamento, trasformazione, rinnovamento.
Un sincero abbraccio a tutti,
Alberto e Sheila

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La storia di Gioele

Arrivano così, senza preavviso, 2 ore dopo la nascita, arrivano loro, le crisi epilettiche. Sfiniscono, infastidiscono, tolgono la capacità di nutrirsi naturalmente, di guardare ciò che ti circonda. Poi arriva Lei, la diagnosi: mutazione del gene scn2a.

Ti cade il mondo addosso, ti sconforta, terrorizza. mille domande, nessuna risposta.Solo la certezza che qualsiasi cosa succederà sarò sempre lì a dare il massimo per fargli avere una vita migliore, accompagnata dalla speranza che, la scienza, con il tempo, faccia il suo corso per migliorare la qualità della loro vita.
Loro, tutti i guerrieri che lottano contro questa mutazione.
Elena, mamma di Gioele

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La storia di Pietro

E già...ti dicono: è questione di tempo e di maturazione, non c'è nulla di preoccupante. Ed invece ti accorgi di una nota stonata, non di lui che è bellissimo piuttosto della sua marcata ipotonia e delle sue tante difficoltà nella crescita. Poi la diagnosi di autismo ai
tre anni e la comparsa dell''epilessia ai venti anni e la diagnosi SCN2A a venticinque.
Lo adoro il mio principe tra lacrime e gioie, ripagata dal suo sorriso e dai suoi occhi profondi e dalla sua voglia di vivere.
Alida, mamma di Pietro

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La storia di Davide

Ecco la nostra famiglia. Abbiamo tre figli Marco, Matteo e Davide che abbiamo scoperto avere una variazione de novo sul gene SCN2A. Dopo anni siamo riusciti a definire una diagnosi di ciò che era stato messo sotto il largo cappello di un generale "disturbo dello sviluppo".
La variazione di nuovo che ha colpito Davide è purtroppo causa per lui di ritardo psicomotorio e del linguaggio, autismo disturbo del sonno e disfunzioni motorie.
Davide è solare, sorridente e molto consapevole. Nel suo futuro ci auguriamo che molti possano dire insieme alla sua insegnante di sostegno: "Stimo molto vostro figlio"

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La storia di Giorgia

… all’inizio ti dicono di aspettare, ogni bimbo matura a suo modo.. e ci speri.. ma poi capisci che non è così e cerchi di approfondire. Quando scopri la causa, la parola SCN2A ti sconcerta e ti spaventa…
Ma poi impari a conviverci e hai due scelte: lo sconforto o la reazione e noi abbiamo scelto la seconda opzione!
Perchè la vita va avanti e le risate e i continui progressi di Giorgia riempiono di gioia le nostre giornate!!

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La storia di Daniela

Daniela è una ragazza di 40 anni e la diagnosi di SCN2A è arrivata solo due anni fa nel 2019 (ai suoi 38 anni)!
Nata a termine con parto naturale, dopo 24 ore dalla nascita, durante l’allattamento al seno, arrivano le crisi epilettiche. Ricoverata all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, lo stato di male epilettico grave durò per i suoi primi tre mesi di vita. Da allora, Daniela ha risposto al trattamento farmacologico con la carbamazepina registrando rare crisi epilettiche durante il suo sviluppo.
Negli ultimi anni osservando delle crisi epilettiche notturne, decidemmo di indagare e di andare oltre ciò che ci è stato erroneamente diagnosticato per circa 40 anni: “sofferenza pre o peri-natale”.
Per puro caso, venimmo a conoscenza degli screening genetici per l’epilessia effettuati anche per gli adulti presso l’ospedale Bambino Gesù. Fu così che arrivò la diagnosi di malattia genetica rara: SCN2A.
E’ proprio grazie ai progressi della neurogenetica e alla diagnosi che ora abbiamo una maggior consapevolezza sulla causa della sua storia clinica (encefalopatia epilettica ed autismo) e ci confrontiamo con le famiglie che hanno lo stesso vissuto.
In questi anni i progressi della scienza sono andati avanti, se hai un familiare o conosci una persona adulta con una storia neonatale di epilessia e/o tratti autistici non smettere di porti domande sulla sua causa, “pensa raro” e rivolgiti ad uno dei centri del nostro Comitato Scientifico per contribuire a migliorare la conoscenza su questa condizione clinica.

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La storia di Daniel

Daniel, il piccolo angioletto, nasce il 25 maggio 2012 agli Ospedali Riuniti di Bergamo, quarto figlio con fratelli nati tutti sanissimi da una gravidanza normale e ci si aspettava che come per i suoi fratelli tanta gioia e felicità....ed invece....
Il piccolo già a metà travaglio va in crisi, parto d’urgenza, intubato e di corsa in rianimazione intensiva.Le prime crisi epilettiche compaiono leggere e man mano diventavano sempre più f orti, nonostante la terapia di barbiturici e da lì inizia il cammino di Daniel e nostro fatto di paura, disperazione, domande. La diagnosi di SCN2A fu fatta al Meyer ed arrivò ai suoi 3 anni di vita.
Continui peggioramenti, crisi incontrollabili, cambi di terapia e nel frattempo il piccolo che ovviamente non ha mai né camminato né parlato si spegneva sempre più.
A circa 4 anni e mezzo perse la suzione e gli viene installata la peg. In famiglia abbiamo cercato di fare di tutto, tra cui la fisioterapia ma spesso il solo muoverlo gli scatenava le crisi epilettiche. La grande rabbia di vederlo soffrire per un infinità di crisi epilettiche senza controllo senza poter fare mai niente! E la grande forza di andare avanti in una strada buia.
Un paio di ricoveri per due bronchiti e un’infezione da rota-virus ma tutto sommato è stato sempre a casa.
Poi la malattia seguì il suo corso e degenerò l’ultimo Natale passato assieme quello del 2018. Un suo ultimo sorriso il giorno di Santo Stefano che ricordo sempre con tanto piacere: un sorriso, come a dire la vita è bella anche per me! Nulla è servito pregare e supplicare Dio, da lì penso di aver perso quel poco di fede che mi era rimasta.
Circa due mesi di cure palliative, tanta sofferenza, un agonia lunga....troppo lunga...ha lottato come un leone ma aveva solo 6 anni e ci è stato strappato dalle braccia la notte del 18 gennaio 2018.
La sensazione ed il piccolo sollievo di non vederlo più soffrire mi ha sollevato...ma il separarsi da lui non era stato considerato, ha portato via tutto la sua morte...le cose brutte ma purtroppo anche le cose belle e nulla è stato più come prima. C'è sempre un vuoto, c'è sempre una lacrima tutti i giorni!
Qualcosa dobbiamo fare: lo dobbiamo a Daniel per il suo martirio e per tutti gli angioletti che come lui non ci sono più!

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