chi siamo

SCN2A Italia
Famiglie in Rete

SCN2a Italia Famiglie in Rete è un’associazione voluta da genitori e familiari di bambini e adulti con diagnosi di mutazione nel gene SCN2A, causa di epilessia e autismo/disabilità intellettiva.

La Mission dell’Associazione SCN2A Italia Famiglie in Rete è di essere un punto di riferimento per tutte le famiglie, di promuovere la ricerca scientifica ed un’ampia divulgazione delle informazioni per migliorare la qualità di vita delle persone con questa condizione rara.

Nell’ambito associativo la condivisione e l’interscambio delle esperienze di vita delle persone con SCN2A e dei loro familiari crea un contesto di mutuo-aiuto e di supporto emozionale per affrontare con maggiore consapevolezza questa malattia rara.

Ricerca

Le famiglie SCN2A unite, in collaborazione con il Comitato Scientifico, potranno contribuire a dare risposte ai quesiti ancora aperti sulla mutazione nel gene SCN2A e sulle diverse manifestazioni cliniche: epilessia, encefalopatia epilettica, autismo e disabilità intellettiva.

Intendiamo promuovere:
– Screening genetici nei bambini/adulti con una storia di encefalopatia epilettica e/o autismo
– Database
– Studi clinici
– Incontri tra famiglie, neurologi, ricercatori ed aziende farmaceutiche
– Convegni

Il nostro obiettivo finale è quello di facilitare l’individuazione di una CURA per migliorare la qualità di vita dei nostri familiari.

UNITI per
una CURA

Networking

Promuoviamo la collaborazione con altre associazioni, Fondazioni, Enti nazionali/internazionali attraverso la creazione di un network che possa favorire il perseguimento dei nostri obiettivi

SCN2A è una malattia rara non ancora riconosciuta dal Ministero della Salute come malattia rara e di conseguenza non sono stati ancora identificati i Livelli Essenziali di Assistenza LEA a supporto delle persone con questa condizione.

Lavoriamo in collaborazione con:

– Alleanza Epilessie Rare e Complesse, un network di 14 associazioni italiane che ha tra i suoi obiettivi quella di aumentare la consapevolezza sociale, politica e medica delle Epilessie Rare e Complesse: https://www.alleanzaepilessierare.it/

– Alleanza Malattie Rare, un Tavolo Tecnico che riunisce pazienti, tecnici e mondo istituzionale: figure con competenze diverse ma che lavorano insieme per obiettivi comuni. Alleanza Malattie Rare – Osservatorio Malattie Rare

 

SCN2A NEL MONDO

Condivisione

Gli esperti sostengono che attualmente solo il 20/25% dei casi di SCN2A sono diagnosticati tra i bambini con una storia di encefalopatia epilettica. Considerando che il gene è stato scoperto solo pochi anni fa, il problema della sottodiagnosi è evidente tra i bambini/adulti con una storia di epilessia e/o autismo per i quali non sono promossi gli screening genetici.

E’ necessario implementare un importante lavoro di consapevolezza tra i sulla mutazione SCN2A tra gli specialisti, le Istituzioni, la popolazione e gli organi di diffusione e/o stampa per facilitare una rapida diagnosi e cura.

Una diagnosi precoce ha un valore cruciale nell’individuare le appropriate terapie per la gestione e la cura nel corso della vita delle persone affette da questa condizione rara.

più UNICI
che RARI

SCN2A Italia Famiglie in rete aps
Sede legale
via Palestro 43,
35138 - Padova [Italia]
email: info@scn2a-italia.it
Fabiana Novelli: +39 334 6552977
Stefania Dantone: +39 333 7240623