SCN2A Italia
Famiglie in Rete
SCN2a Italia Famiglie in Rete è un’associazione voluta da genitori e familiari di bambini e adulti con diagnosi di mutazione nel gene SCN2A, causa di epilessia e autismo/disabilità intellettiva.
La Mission dell’Associazione SCN2A Italia Famiglie in Rete è di essere un punto di riferimento per tutte le famiglie, di promuovere la ricerca scientifica ed un’ampia divulgazione delle informazioni per migliorare la qualità di vita delle persone con questa condizione rara.
Nell’ambito associativo la condivisione e l’interscambio delle esperienze di vita delle persone con SCN2A e dei loro familiari crea un contesto di mutuo-aiuto e di supporto emozionale per affrontare con maggiore consapevolezza questa malattia rara.
IL DIRETTIVO
STEFANIA DANTONE
PRESIDENTE
mamma di Davide
FABIANA NOVELLI
VICEPRESIDENTE
sorella di Daniela
SABINA GHERVASUC
RESP. COMMERCIALE SOCIAL
mamma di Sabin
FRANCESCA PATTI
TESORIERE
mamma di Giorgia
ANNA ROTONDO
CONSIGLIERE
mamma di Amelie
MICHELE TONIATO
CONSIGLIERE
papà di Davide
ELENA ORLANDO
SEGRETERIA
mamma di Matilde
Ricerca
Le famiglie SCN2A unite, in collaborazione con il Comitato Scientifico, potranno contribuire a dare risposte ai quesiti ancora aperti sulla mutazione nel gene SCN2A e sulle diverse manifestazioni cliniche: epilessia, encefalopatia epilettica, autismo e disabilità intellettiva.
Intendiamo promuovere:
– Screening genetici nei bambini/adulti con una storia di encefalopatia epilettica e/o autismo
– Database
– Studi clinici
– Incontri tra famiglie, neurologi, ricercatori ed aziende farmaceutiche
– Convegni
Il nostro obiettivo finale è quello di facilitare l’individuazione di una CURA per migliorare la qualità di vita dei nostri familiari.
UNITI per
una CURA
Networking
Promuoviamo la collaborazione con altre associazioni, Fondazioni, Istituzioni, Enti nazionali/internazionali attraverso la creazione di un network che possa favorire il perseguimento dei nostri obiettivi.
SCN2A è una malattia rara non ancora riconosciuta dal Ministero della Salute come malattia rara e di conseguenza non sono stati ancora identificati i Livelli Essenziali di Assistenza LEA a supporto delle persone con questa condizione.
Lavoriamo in collaborazione con:
– EURORDIS: alleanza di associazioni di pazienti rappresentativa di circa 1000 condizioni rare in 74 paesi nel mondo che lavorano insieme per migliorare la vita di oltre 300 milioni di persone che convivono con una malattia rara a livello globale. eurordis.org
– Alleanza Malattie Rare: tavolo tecnico che riunisce circa 340 associazioni, tecnici e mondo istituzionale Rare Diseases Alliance – Observatory for Rare Diseases (osservatoriomalattierare.it)
– UNIAMO: Federazione Italiana Malattie Rare, ente di rappresentanza della comunità delle persone con malattia rara con oltre 150 associazioni affiliate. https://uniamo.org/
– Associazione in Rete Fondazione Telethon: network tra 260 associazioni di pazienti con condizioni genetiche rare e Fondazione Telethon Network Associations | Telethon
SCN2A NEL MONDO
-
-
- SCN2A Europa – https://www.scn2a.eu/
- Fondazione americana FamilieSCN2A – www.scn2a.org
- SCN2A Australia – https://scn2aaustralia.org
- SCN2A UK – SCN2A families uk – Home | Facebook
- SCN2A Germania- https://www.scn2a.de/
- SCN2A UCRAINA – https://scn2a-ukraine.com.ua/
- SCN2A Georgia – https://www.facebook.com/SCN2AGeorgia
-
Condivisione
Gli esperti sostengono che attualmente solo il 20/25% dei casi di SCN2A sono diagnosticati tra i bambini con una storia di encefalopatia epilettica. Considerando che il gene è stato scoperto solo pochi anni fa, il problema della sottodiagnosi è evidente tra i bambini/adulti con una storia di epilessia e/o autismo per i quali non sono promossi gli screening genetici.
E’ necessario implementare un importante lavoro di consapevolezza sulla mutazione SCN2A tra gli specialisti, le Istituzioni, la popolazione e gli organi di diffusione e/o stampa per facilitare una rapida diagnosi e cura.
Una diagnosi precoce ha un valore cruciale nell’individuare le appropriate terapie per la gestione e la cura nel corso della vita delle persone affette da questa condizione rara.