che cos’è scn2a

CALENDARIO

8 febbraio
Giornata Internazionale dell’epilessia

La Giornata Internazionale dedicata all’epilessia è un evento speciale che promuove la consapevolezza dell’epilessia in oltre 120 paesi al mondo. Ogni anno, il secondo lunedì di febbraio, le persone si uniscono per celebrare ed evidenziare i problemi che affliggono le persone con epilessia, le loro famiglie e gli accompagnatori.

24 febbraio
Giornata dedicata alla Consapevolezza Scn2a

Il gene SCN2A è situato sul braccio lungo (q) del cromosoma 2 nella posizione 24.3, e codifica per la sub unità alfa che compone il canale del sodio voltaggio dipendente. Di qui la scelta del 24 febbraio per la giornata internazionale dedicata alla consapevolezza della mutazione nel gene SCN2A.

 

 

Webinar SCN2A Awareness Day – 24 febbraio 2022

2 aprile
Giornata Mondiale della Consapevolezza dell’Autismo

Il 2 aprile è la Giornata Mondiale della Consapevolezza dell’Autismo (WAAD, World Autism Awareness Day) istituita nel 2007 dall’Assemblea Generale dell’ONU. La ricorrenza richiama l’attenzione di tutti sui diritti delle persone nello spettro autistico.

Il gene SCN2A è situato sul cromosoma 2 e contiene le informazioni per esprimere il canale del sodio cerebrale (NaV1.2), la cui funzione è estremamente importante per il sistema nervoso centrale. In particolare, il gene SCN2A codifica la subunità alfa che compone il canale del sodio voltaggio dipendente solitamente corredato da almeno una subunità accessoria chiamata beta. Il canale del sodio cerebrale è una proteina trans-membrana (cioè attraversa la membrana cellulare) che permette il passaggio dello ione sodio dall’esterno all’interno della cellula. Il flusso dello ione sodio attraverso i canali neuronali gioca un ruolo chiave nella capacità delle cellule per generare o trasmettere i segnali elettrici. Mutazioni nel gene SCN2A costituiscono una delle cause più comuni all’interno dei disturbi del neuro-sviluppo.

Articoli utili su SCN2A:

Le sfide mediche collegate al gene

Disordini epilettici collegati al gene SCN2A: Epilessia, Crisi infantili neonatali familiari benigne (BFNIS) (tipo 3), Encefalopatie epilettiche infantili precoci (tipo 11), Sindrome di Otahara, Sindrome di West, Epilessie generalizzate con crisi febbrili, Epilessia Parziale Migrante dell’Infanzia (MPEI).

Disordini dello spettro autistico; Disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività, Ritardi dello sviluppo, Disabilità Intellettive, Schizofrenia, Disordini del Movimento e del linguaggio, Problematiche intestinali, difetti visivi corticali, spasmi infantili che progrediscono verso encefalopatie epilettiche, distonia e/o disautonomia.

SCN2A Italia Famiglie in rete aps
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